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Grado en Biología

Guía docente de la asignatura

BIOQUÍMICA CLÍNICA Y PATOLOGÍA MOLECULAR

Curso 2020-2021


Datos básicos de la asignatura
TipoOptativaCursoCuartoSemestreSéptimo
Departamento/s responsable/sBioquímica y Biología Molecular
Créditos ECTSCréditos Totales: 6         Teóricos: 3,0         Prácticos: 1,8         Seminarios: 0,9         Tutorías y evaluación: 0,3         
Profesor/es responsable/sNombre y Apellidos: Javier Lacadena García-Gallo
Departamento: Bioquímica y Biología Molecular
Teléfono: 913944266;        Correo electrónico: jlacaden@quim.ucm.es
ProfesoresConsultar la agenda docente
Datos específicos de la asignatura
DescriptorEl programa de la asignatura aborda el estudio de la base molecular de patologías congénitas humanas. Se analizarán diferentes tipos de alteraciones desencadenantes de estas patologías: Tipos de alteraciones que afectan al funcionamiento de proteínas. Alteraciones del metabolismo de aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Alteraciones en la función y organización molecular de estructuras tisulares: Patologías congénitas del eritrocito y músculo esquelético. En todos los casos se estudiará la aplicación de las técnicas y métodos de Bioquímica y Biología Molecular al diagnóstico, valoración y tratamiento de las patologías estudiadas. Por otro lado se aborda el estudio de los aspectos bioquímicos de los procesos fisiológicos y patológicos del ser humano. Se evaluará la función de distintos órganos y sistemas, analizándose diferentes casos clínicos. Para ello, se presentarán diferentes marcadores bioquímicos de funcionalidad y su implicación en determinaciones bioquímicas: Evaluación de métodos analíticos. Valor diagnóstico.
RequisitosNinguno
RecomendacionesSe recomienda haber superado el Módulo de Materias Básicas y el Módulo Fundamental
Competencias
Competencias transversales y genéricas

· Reconocer y valorar los mecanismos y estructuras de funcionamiento en los organismos y sistemas biológicos (CG1)

· Evaluar, interpretar y sintetizar datos e información biológicas (CG8)

· Manejar instrumentación básica para análisis biológico (CG10)

· Interpretar datos procedentes de observaciones y medidas en términos de su significación y de los modelos explicativos que las apoyan (CG12)

· Gestionar información científica de calidad, bibliografía, bases de datos especializadas y recursos accesibles a través de internet (CT4)

· Integrar creativamente conocimientos y aplicarlos a la resolución de problemas biológicos (CT9)

· Desarrollo de la capacidad de trabajo autónomo o en equipo (CT10)

· Trabajar de forma adecuada en un laboratorio bioquímico, utilizando la instrumentación y los métodos básicos de experimentación bioquímica (CG16)

Competencias específicas

· Capacidad para desarrollar estudios y análisis clínicos, funcionales, microbiológicos e inmunobiológicos de muestras biológicas, incluidas las de origen humano (CE7)

· Capacidad para analizar, identificar y categorizar estructuras biológicas en desarrollo embrionario y ontogénico, tanto normales como patológicas (CE19).

· Expresar y relacionar rigurosamente los conocimientos bioquímicos básicos.

· Entender las bases moleculares de las patologías congénitas estudiadas.

· Entender y relacionar las pruebas bioquímicas con el análisis y diagnóstico de las patologías.

· Identificar marcadores bioquímicos y relacionar con alteraciones en procesos fisiológicos

· Interpretar datos bioquímicos y clínicos obtenidos de sistemas fisiológicos normales y/o patológicos.

· Contrastar técnicas para la determinación de marcadores bioquímicos de funcionalidad en órganos y sistemas.

Objetivos
Objetivos

Conocer las bases moleculares de diferentes patologías congénitas humanas. Diferenciar los tipos de alteraciones desencadenantes de estas patologías.

Conocer y aplicar las técnicas y métodos bioquímicos al diagnóstico, valoración y tratamiento.

Conocer y diferenciar el funcionamiento normal y patológico de distintos órganos y sistemas.

Interpretar y relacionar datos analíticos bioquímicos y clínicos.

Metodología
Descripción

El desarrollo de la asignatura supone la utilización de diferentes técnicas didácticas que se adaptará al carácter más teórico o práctico de los contenidos que componen la materia. Así, se establecen tres tipos de metodologías:

Clases teóricas: Son impartidas principalmente por el profesor, utilizando para ello diferentes recursos como pizarra, presentaciones con ordenador y fotocopias de apoyo con figuras, esquemas y tablas. Las clases se desarrollarán de manera interactiva con los alumnos, fomentando su participación y discutiendo con ellos los aspectos que sean más relevantes o complejos. El alumno podrá acceder a través del Campus Virtual a las presentaciones que se utilizarán en clase, a bibliografía especializada de cada uno de los temas planteados, así como a enlaces a páginas webs relacionadas, cuando fuese el caso.

Seminarios: En estas clases, los alumnos participarán activamente en la discusión y resolución de casos clínicos relacionados con el contenido presentado en el bloque teórico, haciendo hincapié en la interpretación y valoración de los datos planteados en dichos casos clínicos, dirigidos hacia el diagnóstico de las patologías estudiadas. Además, se tratarán diferentes temas de interés y actualidad, relacionados con el contenido de la asignatura, considerándolos desde un punto de vista integrador y práctico, utilizando para ello revisiones y trabajos científicos.

Clases prácticas: En estas clases, eminentemente de trabajo experimental, que se impartirán en laboratorio, se aplicarán los conocimientos adquiridos en la determinación y valoración de marcadores bioquímicos aplicados a alguna de las patologías estudiadas. El desarrollo de las prácticas implica cinco sesiones de tres horas cada una. En cada sesión el profesor explicará el objetivo de la misma, haciendo hincapié en aquellos aspectos prácticos que puedan ser más complejos. Se valorará la preparación previa por parte de los alumnos del trabajo a realizar. Finalmente se discutirán los resultados obtenidos, tanto a nivel particular, como en el conjunto de los alumnos participantes.

Distribución de actividades docentes
ActividadHoras% respecto presencialidad
Clases teóricas
3050
Clases prácticas
1830
Exposiciones y/o seminarios
Horas)
915
Tutoria
35
Evaluación
Trabajo presencial
6040
Trabajo autónomo
9060
Total
150100
Bloques temáticos

BLOQUE I: Introducción al estudio molecular y clínico de enfermedades genéticas

BLOQUE II: Alteraciones congénitas del metabolismo

BLOQUE III: Patología molecular de eritrocito y músculo esquelético

BLOQUE IV: Evaluación de la función de órganos y sistemas: Análisis bioquímico

Evaluación
Criterios aplicables

La evaluación se realizará de manera continua a lo largo de todo el semestre.

Se considerará:

Un examen final sobre los conocimientos adquiridos acerca de los contenidos del programa teórico. La calificación obtenida en dicho examen corresponderá con el 60% (+10% de casos clínicos) de la nota final de la asignatura. Será imprescindible obtener al menos un 4 en dicho examen para considerar los otros criterios de evaluación, y poder aprobar la asignatura.

La calificación de la destreza técnica desarrollada en el laboratorio, incluyendo casos clínicos (que se incluirán en el examen), corresponderá con el 30% de la nota final.

La participación activa en las sesiones de seminarios, así como en aquellas actividades formativas que se propongan, como trabajos y exposiciones, y la asistencia y participación global tanto en actividades presenciales como no presenciales, representarán el 10% de la nota final.

Aquellos alumnos con la asignatura suspendida en la Convocatoria ordinaria podrán examinarse del contenido teórico, incluyendo casos clínicos, en la convocatoria
extraordinaria que fijará la Facultad a tal efecto.

Organización semestral
Organización semestralConsultar la agenda docente
Temario
Programa teórico

BLOQUE I: Introducción al estudio molecular y clínico de enfermedades genéticas

Tema 1.- Concepto de Patología molecular. Clasificación de enfermedades genéticas. Patogénesis de las enfermedades genéticas. Tipos de mutaciones: Alteración en la expresión o funcionalidad de proteínas.

Tema 2.- Conceptos básicos en Bioquímica clínica. Determinaciones bioquímicas: Fases. Muestras: Tipos. Evaluación de métodos analíticos. Intervalos de referencia y control de calidad. Actividad enzimática: Métodos de determinación. Enzimas con valor diagnóstico.

Tema 3.- Técnicas y métodos aplicados al diagnóstico y tratamiento. Niveles de expresión. Tipos de diagnóstico y tratamiento. Terapia génica.

BLOQUE II: Alteraciones congénitas del metabolismo

Tema 4.- Alteraciones del metabolismo de aminoácidos: Bloqueo metabólico y alteraciones en transporte. Estudio de las hiperfenilalaninemias. Diagnóstico diferencial: marcadores. Cistinurias y Enfermedad de Hartnup. Alteraciones del ciclo de la urea. Aspectos clínicos y bioquímicos.

Tema 5.- Alteraciones en el metabolismo de hidratos de carbono: Almacenamiento, utilización celular, digestión y absorción. Estudio de las glucogenosis: GSDI. Galactosemias. Dispepsias de fermentación: Lactasa y Sacarasa. Alteraciones en metabolismo del piruvato como ejemplo de enfermedad mitocondrial. Aspectos clínicos y bioquímicos. Métodos diagnósticos.

Tema 6.- Regulación de la glucemia: hormonas pancreáticas. Estados patológicos: Diabetes mellitus. Estudios bioquímicos para el diagnóstico y control.

Tema 7.- Alteraciones en el metabolismo de lípidos: Esfingolipidosis como ejemplo de enfermedad lisosomal. Enfermedad de Gaucher. Aspectos clínicos y bioquímicos.

Tema 8.- Alteraciones en el metabolismo de lipoproteínas: Función de lipoproteínas. Apolipoproteínas. Hipercolesterolemias e Hipertrigliceridemias. Aspectos clínicos y bioquímicos. Procedimientos analíticos. Estudio de la función cardiaca: Enfermedad isquémica, infarto de miocardio. Marcadores y parámetros séricos.

BLOQUE III: Patología molecular de eritrocito y músculo esquelético

Tema 9.- Alteraciones funcionales y estructurales del eritrocito. Hemoglobina: variantes estructurales y funcionales. Hemoglobinopatías congénitas. Talasemias. Aspectos clínicos y bioquímicos.

Tema 10.- Alteraciones funcionales y estructurales del músculo esquelético: Miopatías. Alteraciones de la unión neuromuscular: Miastenia Gravis. Alteración de proteínas estructurales: distrofina. Concepto y tipos de distrofias. Genética de la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Diagnóstico Clínico y tratamiento.

BLOQUE IV: Evaluación de la función de órganos y sistemas: Análisis bioquímico

Tema 11.- Pruebas y marcadores bioquímicos de la función renal.

Tema 12.- Pruebas y marcadores bioquímicos de la función hepática. Metabolismo de la bilirrubina. Proteínas plasmáticas: aspectos clínicos y bioquímicos. Enzimas y marcadores bioquímicos de alteraciones hepáticas

Tema 13.- Pruebas y marcadores bioquímicos de la función gastro-intestinal. Estudios bioquímicos para evaluar la función de estómago, intestino y páncreas exocrino.

Tema 14.- Bioquímica del sistema endocrino. Tipos y función. Eje hipotálamo-hipófisis. Evaluación de la secreción de hormonas hipofisiarias. Aplicación al diagnóstico de patologías asociadas.

Tema 15.- Pruebas y marcadores bioquímicos del sistema endocrino (I): Glándula tiroides y paratiroides. Hormonas. Aplicación al diagnóstico de patologías.

Tema 16.- Pruebas y marcadores bioquímicos del sistema endocrino (II): Glándula suprarrenal. Hormonas. Evaluación de la función de secreción Aplicación al diagnóstico de patologías.

Tema 17.- Pruebas y marcadores bioquímicos del sistema endocrino (III): Sistema reproductor. Hormonas sexuales. Evaluación de la función gonadal. Aplicación al diagnóstico de patologías

Tema 18.- Bioquímica clínica y cáncer: Aspectos metabólicos y moleculares. Marcadores bioquímicos de los procesos neoplásicos. Características y tipos de marcadores tumorales. Determinación y aplicaciones clínicas.

Programa práctico

El objetivo de este bloque práctico es la aplicación de los conocimientos adquiridos en la determinación y valoración de marcadores bioquímicos aplicados a alguna de las patologías estudiadas, mediante la realización de trabajo experimental en el laboratorio. Esto, implicará la familiarización del alumno con distintos tipos de muestras biológicas y de test, disponibles comercialmente, que son de uso habitual en el laboratorio clínico.

El desarrollo de este bloque se ha dividido en 6 prácticas basadas en la determinación y valoración de parámetros y marcadores bioquímicos relacionados con alguna de las situaciones patológicas estudiadas. El desarrollo experimental se llevará a cabo en 5 sesiones de tres horas cada una. Además habrá una sesión de 3 horas, donde se discutirán los resultados obtenidos.

Práctica 1: Estudio y valoración de proteínas plasmáticas: Separación por electroforesis. Inmunoelectroforesis.

Práctica 2: Estudio y valoración de lípidos y lipoproteínas: Triacilgliceroles. Colesterol. Colesterol en LDL y HDL. Separación de lipoproteínas plasmáticas

Práctica 3: Estudio y valoración de la función hepática: Enzimas en suero: AST. Determinación de las isoenzimas de LDH. Valoración de Bilirrubina.

Práctica 4: Estudio y valoración de la función cardiaca: Infarto de miocardio: Determinación de TnI y mioglobina.

Práctica 5: Estudio y valoración de la función endocrina: Regulación de la glucemia. Valoración de glucosa e insulina (ELISA).

Práctica 6: Utilización de tiras reactivas: Determinación de glucosa en sangre y orina. Determinación de proteínas y otros parámetros en orina.

Seminarios

En este bloque de seminarios se van a resolver casos clínicos relacionados con el contenido teórico de la asignatura. Además se van a tratar diferentes temas de interés y actualidad, relacionados con el contenido de la asignatura que no se recogen en el temario teórico

Estudio de casos clínicos:

· Valoración y control de métodos analíticos 

· Alteraciones metabólicas de origen genético

· Alteración de la función gástrica, renal y hepática

· Alteración de la función cardiaca: Infarto de miocardio

· Alteración del sistema endocrino: eje hipotálamo-hipofisiario y glándulas endocrinas.

· Alteración de la regulación de la glucemia: Diabetes tipo I o II

Bibliografía

  • Principios de Bioquímica Clínica y Patología Molecular.

    González Hernández, A.

    Elsevier España. 2ª Edición. 2014

     

  • Bioquímica Médica

    Baynes, W., Dominiczak, MH.

    Elsevier España. 4ª Edición. 2015

     

  • Marks. Bioquímica Médica básica: Un enfoque clínico

    Lieberman M., Marks AD.

    Wolters Kluwer. Lippincott Williams & Wilkins. 4ª Edición. 2013

 

  • Patología Molecular

    González de Buitrago, JM., Médina Jiménez, JM.

    Ed. Mc Graw-Hill- Interamericana. 2002

     

  • Patología Molecular

    González Sastre F., Guinovart J.J.

    Ed. Masson. 2003

     

  • Bioquímica Clínica

    González de Buitrago JM., Anilla Ferreiro, E., Rodríguez-Segade M., Sánchez Poxo A.

    Ed. McGraw-Hill Interamericana. 1998

 

  • Essential Concepts in Molecular Pathology

Coleman WB. and Tsongalis GJ.

Academic  Press. 1ª Edición. 2010

 

  • Thompson & Thompson Genética en Medicina

    Nussbaum, RL. McInnes, R., Willard, HF.

    Ed. Masson. 2008

     

  • The Metabolic Basis of Inherited Disease.(8th Ed.) C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly and D. Valle. Ed. Mc Graw-Hill. 2001

     

    PAGINAS WEB

  • Scitable Learn Science (www. nature.com/scitable)



Adenda por EMERGENCIA SANITARIA COVID19 a la Guía Docente de la asignatura BIOQUÍMICA CLÍNICA Y PATOLOGÍA MOLECULAR (Curso Académico 2020-2021)
Nota aclaratoria: Esta adenda a la Guía docente recoge las adaptaciones necesarias para poder atender la docencia en caso de que las condiciones sanitarias no permitan un escenario totalmente presencial. Como consecuencia de la situación sanitaria provocada por la COVID-19, el marco de docencia para el curso 2020-21 aprobado por el Consejo de Gobierno de la UCM y refrendado por la Facultad de Ciencias Biológicas, establece como planteamiento general un modelo mixto (semipresencial). Se trata de un marco transitorio mientras estén vigentes las condiciones sanitarias excepcionales, que incorpora escenarios de docencia que combina actividades presenciales y a distancia, que incluyen tanto entornos físicos como virtuales que permitan la interacción entre docentes y estudiantes a través de actividades tanto síncronas como asíncronas. No se descarta, no obstante, que ante un agravamiento de las condiciones sanitarias (confinamiento general o de grupos de estudiantes concretos) fuese necesario pasar a un escenario con toda la docencia a distancia.

 

 

1.- METODOLOGÍA: Metodologías docentes y herramientas de la docencia

Docencia semipresencial:

Clases teóricas: Se impartirán mediante videoconferencia a través del Campus Virtual (Blackboard Collaborate), de forma tanto síncrona como asíncrona. En el caso de las primeras se respetarán los horarios planificados previamente. Además, el estudiante dispondrá de recursos de apoyo (audiovisuales, artículos de lectura, presentaciones de las clases…) a través del Campus Virtual de la asignatura. También se podrán grabar las clases para ponerlas a disposición de los estudiantes, estando su uso restringido exclusivamente al desarrollo de la docencia de la asignatura durante dicho curso académico.

 

Seminarios: Se planteará la resolución de casos clínicos. En la medida de lo posible se intentará realizarlos de forma presencial para favorecer la discusión de los casos clínicos propuestos. En caso de no ser posible, se realizarán de forma síncrona a través de la plataforma Blackboard Collaborate del Campus Virtual.

 

Prácticas: Dadas las características de las prácticas de la asignatura se intentará en todo momento que éstas se desarrollen de forma presencial. En caso de que no fuese posible, sólo aquellas actividades que requieran equipamiento, materiales y/o contenidos que no puedan ser sustituidos por actividades en remoto, se llevarán a cabo de forma presencial. El resto de prácticas se realizarán en remoto a través del Campus Virtual de la asignatura mediante recursos interactivos, contenidos multimedia y material audiovisual.

 

Docencia a distancia:

En caso de que la situación sanitaria lo requiera, las prácticas presenciales serán sustituidas por actividades en remoto a través del Campus Virtual (plataforma Blackboard Collaborate). Dichas actividades presenciales se adaptarán mediante recursos interactivos, contenidos multimedia y material audiovisual. (indicar cómo se realizará dicha adaptación a un escenario de docencia a distancia).

Tutorías: Tendrán lugar preferentemente de forma no presencial. En ambos escenarios la comunicación con los estudiantes tendrá lugar por varias vías: (1) a través del correo electrónico y (2) mediante sesiones síncronas a través de la plataforma existente en el Campus Virtual, previamente acordadas con los estudiantes interesados. El horario de las tutorías será el mismo que el establecido en el escenario presencial.

 

2.- EVALUACIÓN. Criterios aplicables y métodos de evaluación

Docencia semipresencial: La evaluación se desarrollará de forma preferentemente presencial, siempre y cuando la situación sanitaria lo permita.

Los criterios de evaluación serán los siguientes: Un examen final sobre los conocimientos adquiridos acerca de los contenidos del programa teórico. En caso de no poder realizarse de forma presencial, se realizará utilizando una de las herramientas disponibles en el campus virtual (Entorno cuestionario o tareas). En cualquier caso, la calificación obtenida en dicho examen corresponderá con el 60% (+10% de casos clínicos) de la nota final de la asignatura. Será imprescindible obtener al menos un 4 en dicho examen para considerar los otros criterios de evaluación, y poder aprobar la asignatura.

La calificación de las prácticas de laboratorio, en el caso de que estas se hayan realizado de forma virtual se realizará mediante la evaluación de los cuestionarios correspondientes a cada práctica que estarán accesibles a través del Campus virtual, y cuya calificación corresponderá con el 20% de la nota final.

Además, se establecerán actividades de evaluación continua (corrección y evaluación de cuestionarios y casos clínicos) asociadas al temario de la asignatura, que corresponderán con el 10% de la calificación final.

 

Docencia a distancia:

Los criterios de evaluación en un escenario totalmente virtual serán similares a los descritos en un escenario semipresencial:

Un examen final sobre los conocimientos adquiridos acerca de los contenidos del programa teórico, utilizando una de las herramientas disponibles en el campus virtual (Entorno cuestionario o tareas). La calificación obtenida en dicho examen corresponderá con el 60% (+10% de casos clínicos) de la nota final de la asignatura. Será imprescindible obtener al menos un 4 en dicho examen para considerar los otros criterios de evaluación, y poder aprobar la asignatura.

La evaluación de las prácticas de laboratorio, se realizará mediante la calificación de los cuestionarios correspondientes a cada práctica que estarán accesibles a través del Campus virtual, y cuya calificación corresponderá con el 20% de la nota final.

Además, se establecerán actividades de evaluación continua (corrección y evaluación de cuestionarios y casos clínicos) asociadas al temario de la asignatura, que corresponderán con el 10% de la calificación final.

Para la realización de las pruebas se utilizarán las herramientas online disponibles en el Campus virtual.

La identificación de los estudiantes durante la realización de las pruebas incluye la autenticación mediante el correo electrónico institucional (cuenta de usuario y contraseña) para acceder al Campus Virtual. También se podrá recurrir a la identificación mediante el uso de imágenes (videollamadas de Blackboard Collaborate, Google Meet o similar) o incluso el requerimiento de documento identificativo.

La revisión de exámenes se realizará preferentemente de modo no presencial mediante sesiones sincrónicas previamente acordadas con el interesado (Blackboard Collaborate, Google Meet o similar).