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Grado en Biología

Guía docente de la asignatura

GENÉTICA HUMANA

Curso 2020-2021


Datos básicos de la asignatura
TipoOptativaCursoCuartoSemestreSéptimo
Departamento/s responsable/sGenética, Fisiología y Microbiología/Biodiversidad, Ecología y Evolución
Créditos ECTSCréditos Totales: 6         Teóricos: 2,7         Prácticos: 1,8         Seminarios: 1,2         Tutorías y evaluación: 0,3         
Profesor/es responsable/sNombre y Apellidos: Ana M. Figueiras Merino
Departamento: Genética, Fisiología y Microbiología
Teléfono: 91 394 48 60;        Correo electrónico: anafig@ucm.es
ProfesoresConsultar la agenda docente
Datos específicos de la asignatura
DescriptorEstudio del cariotipo humano. Reproducción humana: Características; anomalías meióticas. Anomalías cromosómicas, numéricas y estructurales; síndromes asociados; asesoramiento genético. Genética del cáncer. Agentes teratogénicos. Tipos de herencia: monogénica, mitocondrial y multifactorial. Asesoramiento genético: riesgos de recurrencia y planificación familiar. Diagnóstico prenatal. Genética y Bioética. Marcadores genéticos y construcción de mapas. Identificación de genes patológicos. Genética forense. Antropología física, dinámica de la población y ciencias biomédicas. Aislamiento y parentesco biológico. Composición genética, variación humana y patrones espaciales de enfermedades. Migración y árboles familiares. Poblaciones aisladas y enfermedades de etiología compleja. Historias demográficas, desequilibrio de ligamiento y enfermedades humanas.
RequisitosNinguno
RecomendacionesSe recomienda haber superado el Módulo de Materias Básicas y el Módulo Fundamental
Competencias
Competencias transversales y genéricas

Adquisición de la habilidad de comunicación oral y escrita de la información genética en la especie humana. (CT1, CT8)

Demostrar razonamiento crítico y autocrítico. (CT2)

Adquisición de la capacidad de análisis y síntesis. (CT10)

Expresar rigurosamente los conocimientos genéticos adquiridos de modo que sean bien comprendidos en el ámbito docente y/o especializado. (CG4)

Proporcionar al estudiante una combinación equilibrada de conocimientos derivados de las clases teóricas, prácticas y de aquellos temas de la investigación científica actual propuestos para el desarrollo de los Seminarios. (CG5, CG6)

Adquisición de la capacidad de resolución de problemas genéticos en la especie humana. (CG7)

Capacidad de desenvolverse con seguridad en un laboratorio. (CG16)


Competencias específicas

Adquisición de los conceptos básicos, el lenguaje específico y los procedimientos propios de la Genética Humana y de la dinámica de la población. (CE1, CE3, CE18)

Proporcionar conocimientos sobre el manejo de muestras humanas y de los criterios éticos establecidos tanto en el análisis genético de familias concretas como en los estudios de poblaciones actuales. (CE7)

Formación en Planificación Familiar, Asesoramiento genético y Cálculo de riesgos de recurrencia. (CE9)

Valoración de riesgos genéticos poblacionales basadas en fuentes históricas y contemporáneas de información demográfica y en los  patrones de diversidad genética humana. (CE9, CE10)

Enseñar y difundir los aspectos de la Genética Humana con enfoques basados en la población en todos los grados y sectores educativos en el marco de una política sanitaria. (CE20)


Objetivos
Objetivos

Objetivos específicos y destrezas:

Conocimiento de los conceptos fundamentales de Citogenética humana, Herencia mendeliana y multifactorial en el ser humano, Genética molecular humana, Asesoramiento genético,  Dinámica de la población, consanguinidad y diversidad humana en relación con la geografía de las enfermedades y la Biomedicina.

Conocimiento de las técnicas de análisis genético, tanto clásicas como moleculares, en la especie humana.

Capacidad para saber analizar y valorar el diseño y los resultados de los experimentos realizados en el ámbito de la Genética humana y de la dinámica de la población.

Conocimiento del estado actual de la Genética humana y de sus interrelaciones con las características demográficas de la población y de las fuentes bibliográficas para profundizar en cualquier aspecto concreto de la materia.

Conocimiento del carácter multidisciplinar actual de la Genética Humana, enfocado al futuro desempeño profesional del Graduado universitario en Biología.

 

Contenido (breve descripción de la asignatura)

Mediante las clases teóricas, prácticas y seminarios se pretende proporcionar a los alumnos una formación en Genética humana y el interés de conocer la estructura de la población para que sea la base en estudios posteriores sobre aspectos más especializados que sean de utilidad en el desempeño de cualquier función profesional relacionada con esta materia.

 

Metodología
Descripción

Clases teóricas: Se utilizarán presentaciones de Power Point, que estarán disponibles para los estudiantes en el Aula Virtual. Cuando sea necesario también se utilizará la pizarra. Las clases serán interactivas, discutiendo con los alumnos los aspectos que presenten más dificultades o susciten más controversia.

Seminarios: Se trataran temas no desarrollados en las clases teóricas.

Problemas: Los estudiantes entregarán a los profesores diferentes tipos de problemas que previamente habrán resuelto en las horas dedicadas al trabajo autónomo.

Trabajos: Al inicio del curso se propondrán una serie de temas que los alumnos deberán desarrollar en pequeños grupos y entregar por escrito, al final del semestre, a los profesores.

Clases prácticas: Al inicio el profesor planteará el contenido de esta actividad, dirigirá su realización, resolverá las dudas que se presenten y discutirá los resultados obtenidos, fomentando la participación de los alumnos en el análisis de los datos.

Tutorías: En ellas se orientará a los estudiantes en la elaboración de los trabajos.

Distribución de actividades docentes
ActividadHoras% respecto presencialidad
Clases teóricas
2745,00
Clases prácticas
1830,00
Exposiciones y/o seminarios
Horas)
1220,00
Tutoria
35,00
Evaluación
Trabajo presencial
6040
Trabajo autónomo
9060
Total
150100
Bloques temáticos

BLOQUE 1: Cromosomas humanos (Tema 1).

BLOQUE 2: Reproducción humana (Tema 2).

BLOQUE 3: Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales (Temas 3 a 5).

BLOQUE 4: Genética del cáncer (Temas 6 a 8).

BLOQUE 5: Tipos de herencia y asesoramiento genético (Temas 9 a 11).

BLOQUE 6: Marcadores genéticos y construcción de mapas (Tema 12).

BLOQUE 7: Dinámica de la población, diversidad genética y salud humana (Temas 13 a 17).

Evaluación
Criterios aplicables

La calificación final del estudiante valorará la labor realizada durante el curso en las diferentes actividades programadas. Para ello, se atenderá a los siguientes criterios:

1.Pruebas escritas, diseñadas para evaluar el conocimiento de los contenidos teóricos y prácticos de la asignatura (60% de la nota final).

2.Evaluación del trabajo no presencial (seminarios, problemas, otras actividades) realizado por el alumno (40%).

 

Organización semestral
Organización semestralConsultar la agenda docente
Temario
Programa teórico

1.Cromosomas humanos. Técnicas de estudio. Cariotipo. Nomenclatura.

2.Reproducción humana. Espermatogénesis y ovogénesis. Fecundación. Primeras etapas del desarrollo embrionario. Anomalías meióticas: No-disyunción cromosómica y misdivisión del centrómero.

3.Anomalías cromosómicas numéricas. Diploidía uniparental. Molas y teratomas. Poliploidía. Aneuploidía. Síndromes asociados más comunes. Origen de mosaicos y quimeras. Asesoramiento genético.

4.Anomalías cromosómicas estructurales. Deleciones y duplicaciones. Impronta genómica. Translocaciones. Comportamiento meiótico. Síndromes asociados más comunes. Asesoramiento genético.

5.Cromosomas sexuales. Determinación del sexo. Anomalías del fenotipo sexual. El gen SRY. Inactivación del cromosoma X. Anomalías del fenotipo sexual: Hermafroditas y pseudohermafroditas.

6.Genética del cáncer. Origen y evolución clonal del cáncer. Causas genéticas del cáncer. Proto-oncogenes y genes supresores tumorales. Cánceres hereditarios.

7.Inestabilidad genómica y cáncer. Inestabilidad nucleotídica. Inestabilidad cromosómica. Citogenética del cáncer. Cambios cromosómicos. Leucemias y linfomas.

8.Genes reparadores del DNA. Enfermedades hereditarias asociadas a una reparación defectuosa del DNA.

9.Tipos de herencia. Terminología. Análisis familiar (genealogías). Herencia monogénica nuclear autosómica, ligada al X y ligada al Y. Herencia mitocondrial. Ejemplos de los distintos tipos de herencia. Modelos inusuales de herencia.

10.Herencia multifactorial. Base genética. Estudios de gemelos. Heredabilidad. Estudios de asociación. Tipos de rasgos multifactoriales. Características de la herencia multifactorial. Trastornos genéticos del comportamiento humano.

11.Asesoramiento genético. Etapas del consejo genético. Trastornos más frecuentes en el asesoramiento. Cálculo del riesgo de recurrencia.

12.Marcadores genéticos y construcción de mapas. Tipos de marcadores. Contenido informativo de un polimorfismo y heterocigosidad. Mapas físicos. Mapas de radiación. Mapas de restricción. Mapas genéticos: lod score Z.

13.La dinámica de las poblaciones. Interrelaciones entre demografía, genética, y salud humana. Ventajas de la información histórica en el marco de la investigación biomédica. Modelos de estructura de población en el hombre y sus estadísticos.

14.Demografía y consanguinidad. Proximidad y barreras poblacionales. Consanguinidad y coeficientes de inbreeding: métodos de estima. Efectos de la demografía, geografía y etnicidad sobre los patrones de cruzamiento en las poblaciones humanas. La consanguinidad en Europa y Suroeste de Asia. Enfermedades asociadas a la consanguinidad.

15.La estructura haplotípica en las poblaciones humanas. Ancestros de genes responsables de enfermedades y ancestros de población. El efecto fundador y la deriva genética sobre el perfil alélico de poblaciones definidas.

16.La estructura genética de las poblaciones humanas basada en marcadores de DNA. Filogenia, filogeografía y antropogenética de las regiones haploides del genoma humano: mtDNA y cromosoma Y (C-Y). Historias demográficas basadas en los marcadores uniparentales. Ejemplos de haplogrupos maternos asociados a enfermedades y rasgos biológicos.

17.El impacto de las enfermedades recesivas y de etiología compleja sobre la salud humana. Tipos de poblaciones para su estudio. Variaciones geográficas y su relación con las migraciones en la historia humana reciente. La fibrosis quística (mucoviscidosis) y el mapa genético de Europa. Epidemiología genética de las enfermedades cardiovasculares.

Programa práctico

1.El cariotipo humano. Identificación de las anomalías cromosómicas numéricas más comunes. Síndromes asociados (2,5 horas).

2.Genética Forense I. Polimorfismos de DNA. Características de los marcadores de DNA empleados en Genética Forense. Evaluación en la población española de la posible utilidad forense de un marcador de DNA (2,5 horas).

3.Genética Forense II. Obtención de un perfil de DNA. Aplicaciones: Criminalística; estudios poblacionales (2,5 horas).

4.Mapas genéticos. Detección de ligamiento en enfermedades con herencia monogénica (2,5 horas).

5.Tipos y estructura de árboles familiares (pedigrees) con relación de parentesco biológico: su interés en el marco de la antropología genética, de la epidemiologia y del consejo genético (3 horas).

6.El análisis poblacional de la consanguinidad humana y las implicaciones de los coeficientes F y Fx. Datos de la Península Ibérica y de otras poblaciones del mediterráneo europeo (3 horas).

7.Consanguinidad próxima y enfermedades genéticas. El uso de datos poblacionales y hospitalarios y su interpretación (2 horas).

Seminarios

1.Diagnóstico genético preimplantacional y prenatal.

2.Terapia génica.

3.Agentes teratogénicos.

4.Estudios de asociación genómica.

5.Riesgo de recurrencia en enfermedades ligadas al cromosoma X.

6.Identificación de genes patológicos.

7.Aislados genéticos y minorías étnicas: modelos de población para el estudio de enfermedades.

8.La Hipolactasia en Europa y África. Un ejemplo de adaptación cultural y biológica.

9.La estructura de la consanguinidad en el sur de Europa y su impacto sobre la incidencia de enfermedades genéticas raras.

10.Geografía, demografía, composición genética. El mapa mórbido de las poblaciones mediterráneas. 

Bibliografía


Adenda por EMERGENCIA SANITARIA COVID19 a la Guía Docente de la asignatura GENÉTICA HUMANA (Curso Académico 2020-2021)
Nota aclaratoria: Esta adenda a la Guía docente recoge las adaptaciones necesarias para poder atender la docencia en caso de que las condiciones sanitarias no permitan un escenario totalmente presencial. Como consecuencia de la situación sanitaria provocada por la COVID-19, el marco de docencia para el curso 2020-21 aprobado por el Consejo de Gobierno de la UCM y refrendado por la Facultad de Ciencias Biológicas, establece como planteamiento general un modelo mixto (semipresencial). Se trata de un marco transitorio mientras estén vigentes las condiciones sanitarias excepcionales, que incorpora escenarios de docencia que combina actividades presenciales y a distancia, que incluyen tanto entornos físicos como virtuales que permitan la interacción entre docentes y estudiantes a través de actividades tanto síncronas como asíncronas. No se descarta, no obstante, que ante un agravamiento de las condiciones sanitarias (confinamiento general o de grupos de estudiantes concretos) fuese necesario pasar a un escenario con toda la docencia a distancia.

 

 

Metodología

Docencia semipresencial

Clases teóricas: Se impartirán mediante videoconferencia utilizando el Campus Virtual (Blackboard Collaborate) o plataformas alternativas (Google Meet, Zoom,…), de forma tanto síncrona como asíncrona. En el caso de las primeras, se respetarán los horarios previamente planificados. También se utilizarán presentaciones grabadas de Power Point. Adicionalmente, los estudiantes dispondrán de recursos de apoyo (audiovisuales, artículos de investigación, enlaces a páginas de interés,…) en el Campus Virtual de la asignatura. Las clases que se impartan de forma síncrona serán interactivas, discutiendo con los alumnos aquellos aspectos que presenten mayor dificultad o susciten más controversia. También se podrán grabar las clases para ponerlas a disposición de los estudiantes. En este caso, las dudas que surjan se resolverán por correo electrónico o en sesiones síncronas, previamente acordadas con los estudiantes interesados, empleando las plataformas existentes.

 

Seminarios: Sobre temas no tratados en las clases teóricas. Se realizarán de forma síncrona o asíncrona y de la misma manera que las clases teóricas.

 

Cuestionarios: Los estudiantes entregarán, utilizando el Campus Virtual, diferentes tipos de preguntas que previamente habrán resuelto en las horas dedicadas al trabajo autónomo.

 

Trabajos: Al inicio del curso se propondrán una serie de temas que los alumnos deberán desarrollar en pequeños grupos. Parte de los grupos expondrán los trabajos por videoconferencia utilizando el Campus Virtual y el resto realizarán un póster. En ambos casos, al final del semestre cada grupo entregará al profesor que haya tutorado su trabajo un resumen del mismo.

 

Clases prácticas: Se intentará que las prácticas sean presenciales siempre que la situación lo permita. Si no es posible, sólo aquellas actividades que requieran equipamiento, materiales y/o contenidos que no puedan ser sustituidos por actividades online, se llevarán a cabo de forma presencial. El resto de las prácticas se realizarán en remoto por medio del Campus Virtual de la asignatura usando recursos interactivos, contenidos multimedia, material audiovisual, aplicaciones y software libre de uso habitual en Genética Humana.

 

Tutorías: Preferentemente de forma no presencial. La comunicación con los alumnos tendrá lugar por correo electrónico o sesiones síncronas, utilizando las plataformas ya mencionadas.

Seguimiento de los estudiantes

 

Se utilizarán diferentes técnicas según el criterio del profesor: (i) Herramienta de Registro de actividades de cada sesión (Collaborate), (ii) Nombre de los asistentes (Google Meet), (iii) Hoja de firmas habilitada en el Campus Virtual a modo de cuestionario, (iv) Análisis de las descargas efectuadas por los alumnos en el Campus Virtual, etc.

Docencia a distancia

En el caso de que la situación sanitaria lo requiera, las prácticas presenciales se sustituirán por actividades online con el mismo formato indicado en el caso de la docencia semipresencial. Las clases teóricas, seminarios, cuestionarios, trabajos, tutorías y seguimiento de los estudiantes se desarrollarán igual que en la docencia semipresencial.

Evaluación

Docencia semipresencial

La evaluación, siempre y cuando la situación sanitaria lo permita, preferentemente será presencial, con exámenes de preguntas cortas y espacio limitado y preguntas con respuestas más extensas. Además, se efectuará una evaluación continua en el Campus Virtual mediante la resolución de cuestionarios relacionados con la teoría, los seminarios y las prácticas.

Criterios de evaluación

 

La calificación final de los estudiantes se obtendrá de forma semejante a la docencia presencial, valorando la labor realizada durante el curso en las diferentes actividades programadas. Para ello, se atenderá a los siguientes criterios:

1.      Pruebas escritas similares a los exámenes presenciales y/o preguntas tipo test en el Campus Virtual, diseñadas para evaluar el conocimiento de los contenidos teóricos y prácticos de la asignatura (60% de la nota final).

2.      Evaluación del trabajo no presencial: seminarios, cuestionarios u otras actividades realizadas por los alumnos (40% de la nota final).

Docencia a distancia

Los criterios de evaluación en un escenario totalmente virtual serán los mismos que en la docencia semipresencial.

Para la realización de las pruebas se utilizará el siguiente protocolo:

 

Identificación de los estudiantes

 

Antes del día del examen, los alumnos deberán entregar un documento de compromiso escrito a mano y digitalizado en formato PDF, aceptando las normas para la realización de la prueba. El texto del documento, elaborado por el Departamento, estará disponible en el Campus Virtual de la asignatura. En dicho documento se deberá hacer constar: nombre y apellidos, firma, lugar y copia del DNI. La identificación de los alumnos que realicen el examen se llevará a cabo por medio de: (i) Entrada al Campus Virtual (con cuenta de usuario y contraseña) para poder visualizar los enunciados del examen, (ii) Imagen de vídeo en Collaborate o Google Meet (desde la cámara del ordenador o del móvil), (iii) Documento de compromiso, y (iv) Posible comprobación telemática a lo largo del examen por parte del profesor.

Seguimiento de los estudiantes durante la prueba

 

Durante la realización de la prueba, los alumnos deberán tener conectada una cámara (del ordenador o del móvil) que haga posible la comprobación por parte del profesor del cumplimiento del compromiso firmado por los estudiantes para realizar el examen de forma individual y con los medios indicados.

 

Revisión de los exámenes

La revisión de exámenes se realizará preferentemente de modo no presencial mediante sesiones sincrónicas previamente acordadas con el interesado (Collaborate, Google Meet o similar) o por correo electrónico.

 

Mecanismo empleado para la documentación/grabación de las pruebas de evaluación para su posterior visualización y evidencia

 

El profesor conservará los ficheros del examen enviados por el estudiante, en el formato electrónico que se especifique, con las calificaciones parciales que estime oportunas. Además, con las limitaciones establecidas por la UCM, podrá grabarse la sesión del examen para su revisión posterior en caso necesario. Dicha grabación, de efectuarse, se almacenará con las medidas de seguridad necesarias en equipos de la UCM y se eliminará pasado el tiempo de revisión.