Okutan, G.; Ruiz Casares, E.; Perucho Alcalde, T.; Sánchez Niño, GM.; Penadés, BF.; Terrén Lora, A.; Torrente Estríngana, L.; López Oliva, S.; San Mauro Martín, I.;

Prevalence of Genetic Diamine Oxidase (DAO) Deficiency in Female Patients with Fibromyalgia in Spain.

Biomedicines, 11, 660. 2023

DOI: https://doi.org/10.3390/biomedicines11030660

RESUMEN

La diaminooxidasa (DAO) es una enzima que metaboliza la histamina intestinal. Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) del gen AOC1 (Amine Oxidase Copper Containing 1) pueden conducir a una baja actividad enzimática o funcionalidad en el metabolismo de la histamina. Este estudio tenía como objetivo determinar la prevalencia de la deficiencia de DAO para cuatro variantes del gen AOC1, p.Thr16Met (rs10156191), p.Ser332Phe (rs1049742), p.His664Asp (rs1049793), y c.691 G > T (rs2052129), en 98 mujeres españolas con fibromialgia de entre 33 y 60 años, y comparar la distribución de frecuencias alélicas y genotípicas con las de muestras de población europea en equilibrio de Hardy-Weinberg extraídas de la base de datos Allele Frequency Aggregator (ALFA). Se extrajo el ADN de los pacientes y se analizó mediante SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension). La prevalencia de la deficiencia genética de DAO fue del 74,5% basada en las cuatro variantes del gen AOC1. Los déficits de SNP se encontraron en frecuencias del 53,1% para p.Thr16Met, 49% para c.691G > T, 48% para p.His664Asp, y 19,4% para p.Ser332Phe. Las frecuencias alélicas y genotípicas de las mujeres con fibromialgia no diferían de las de la población europea. Las variantes del gen AOC1 que están asociadas con la deficiencia genética de DAO podrían servir como biomarcador de alteración en pacientes con fibromialgia. Este estudio se registró en ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05389761.