Testoni G, Olmeda B, Duran J, López-Rodríguez E, Aguilera M, Hernández-Álvarez MI, Prats N, Pérez-Gil J, Guinovart JJ.

Pulmonary glycogen deficiency as a new potential cause of Respiratory Distress Syndrome.

Hum Mol Genet. 2020 Nov 20:ddaa249

DOI: 10.1093/hmg/ddaa249

RESUMEN

En este trabajo, en una colaboración del grupo BIOMIL con el grupo de Joan Guinovart, del IRB (Institute for Research in Biomedicine) en Barcelona, se ha descrito por primera vez que la deficiencia de glucógeno en el pulmón puede producir distrés respiratorio y muerte neonatal en un modelo animal de ratón. El glucógeno constituye una fuente para la síntesis de lípidos del surfactante pulmonar, una sustancia esencial para estabilización de los pulmones durante la respiración. Los resultados muestran que, además, existe un acoplamiento entre la correcta producción de glucógeno y el procesamiento adecuado de las proteínas del surfactante. De esta manera, la ausencia de las proteínas necesarias para la síntesis de glucógeno (glucogenina o glucógeno sintasa), impide la producción de un surfactante pulmonar funcional, por lo que no tiene lugar una correcta apertura de los pulmones y se genera imposibilidad para respirar tras el nacimiento de los animales. A la luz de estos datos, se propone que la deficiencia congénita de estas proteínas podría estar detrás de fallos respiratorios en neonatos, producidos hasta ahora por causas desconocidas.