GENÉTICA HUMANA

‒ Capacidad para analizar, identificar y clasificar los organismos vivos, así como sus restos y señales de su actividad y evidencias paleontológicas (CE1).

‒ Capacidad para producir, transformar, manipular, conservar, identificar y controlar la calidad de los organismos y materiales de origen biológico, incluidos los alimentos (CE3).

‒ Capacidad para desarrollar estudios biológicos y control de la acción de productos químicos y biológicos de utilización en la sanidad, agricultura, industria y servicios (CE5).

‒ Capacidad para identificar y evaluar los agentes biológicos patógenos y sus productos tóxicos. Controlar infecciones y plagas (CE6).

‒ Capacidad para desarrollar estudios y análisis clínicos, funcionales, microbiológicos e inmunobiológicos de muestras biológicas, incluidas las de origen humano (CE7).

‒ Capacidad para desarrollar estudios demográficos y epidemiológicos (CE8).

‒ Capacidad para realizar consejo genético y planificación familiar (CE9).

‒ Capacidad para explicar y desarrollar propuestas en educación sanitaria y medioambiental (CE10).

‒ Capacidad para desarrollar estudios y proyectos sobre Biología e impacto ambiental (CE16).

‒ Capacidad para analizar, identificar y clasificar los patrones de distribución de los organismos vivos, determinar la biodiversidad y realizar análisis filogenéticos (CE18).

‒ Capacidad para analizar, identificar y categorizar estructuras biológicas en desarrollo embrionario y ontogénico, tanto normales como patológicas (CE19).

‒ Capacidad para ejercer la enseñanza y difusión de la Biología en todos los grados educativos y sectores de población y el asesoramiento científico y técnico de cualquier cuestión relacionada con la Biología (CE20).

Objetivos específicos y destrezas:

Conocimiento de los conceptos fundamentales de Citogenética humana, Herencia mendeliana y multifactorial en el ser humano, Genética molecular humana, Asesoramiento genético,  Dinámica de la población, consanguinidad y diversidad humana en relación con la geografía de las enfermedades y la Biomedicina.

Conocimiento de las técnicas de análisis genético, tanto clásicas como moleculares, en la especie humana.

Capacidad para saber analizar y valorar el diseño y los resultados de los experimentos realizados en el ámbito de la Genética humana y de la dinámica de la población.

Conocimiento del estado actual de la Genética humana y de sus interrelaciones con las características demográficas de la población y de las fuentes bibliográficas para profundizar en cualquier aspecto concreto de la materia.

Conocimiento del carácter multidisciplinar actual de la Genética Humana, enfocado al futuro desempeño profesional del Graduado universitario en Biología.

Contenido (breve descripción de la asignatura)

Mediante las clases teóricas, prácticas y seminarios se pretende proporcionar a los alumnos una formación en Genética humana y el interés de conocer la estructura de la población para que sea la base en estudios posteriores sobre aspectos más especializados que sean de utilidad en el desempeño de cualquier función profesional relacionada con esta materia.

Clases teóricas: Se utilizarán presentaciones de Power Point, que estarán disponibles para los estudiantes en el Campus Virtual. Cuando sea necesario también se utilizará la pizarra. Las clases serán interactivas, discutiendo con los alumnos los aspectos que presenten más dificultades o susciten más controversia.

Seminarios: Se tratarán temas relacionados con las clases teóricas.

Cuestionarios: Los estudiantes entregarán diferentes tipos de preguntas que previamente habrán resuelto en las horas dedicadas al trabajo autónomo.

Trabajos: Al inicio del curso se propondrán una serie de temas que los alumnos deberán desarrollar en pequeños grupos. Parte de los grupos expondrán los trabajos en clase y el resto realizarán un póster. En ambos casos, al final del semestre cada grupo entregará al profesor que haya tutorado su trabajo un resumen del mismo.

Clases prácticas: El profesor planteará el contenido de la práctica, dirigirá su realización, resolverá las dudas que se presenten y discutirá los resultados obtenidos, fomentando la participación de los alumnos en el análisis de los datos.

Tutorías: En ellas se orientará y supervisará el trabajo autónomo de los estudiantes de manera individual o colectiva.

BLOQUE 1: Cromosomas humanos (Tema 1).

BLOQUE 2: Reproducción humana (Tema 2).

BLOQUE 3: Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales (Temas 3 a 5).

BLOQUE 4: Genética del cáncer (Temas 6 a 8).

BLOQUE 5: Tipos de herencia y asesoramiento genético (Temas 9 a 11).

BLOQUE 6: Marcadores genéticos y construcción de mapas (Tema 12).

BLOQUE 7: Dinámica de la población, diversidad genética y salud humana (Temas 13 a 17).

La calificación final del estudiante valorará la labor realizada durante el curso en las diferentes actividades programadas. Para ello, se atenderá a los siguientes criterios:
1.    Pruebas escritas, diseñadas para evaluar el conocimiento de los contenidos teóricos y prácticos de la asignatura (60% de la nota final).
2.    Evaluación del trabajo no presencial (seminarios, cuestionarios u otras actividades realizadas por los alumnos) y de la actitud y participación en clase (40% de la nota final).

1. Cromosomas humanos. Técnicas de estudio. Cariotipo. Nomenclatura.

2. Reproducción humana. Espermatogénesis y ovogénesis. Fecundación. Primeras etapas del desarrollo embrionario. Anomalías meióticas: No-disyunción cromosómica y misdivisión del centrómero.

3. Anomalías cromosómicas numéricas. Diploidía uniparental. Molas y teratomas. Poliploidía. Aneuploidía. Síndromes asociados más comunes. Origen de mosaicos y quimeras. Asesoramiento genético.

4. Anomalías cromosómicas estructurales. Deleciones y duplicaciones. Impronta genómica. Translocaciones. Comportamiento meiótico. Síndromes asociados más comunes. Asesoramiento genético.

5. Cromosomas sexuales. Determinación del sexo. Anomalías del fenotipo sexual. El gen SRY. Inactivación del cromosoma X. Anomalías del fenotipo sexual: Hermafroditas y pseudohermafroditas.

6. Genética del cáncer. Origen y evolución clonal del cáncer. Causas genéticas del cáncer. Protooncogenes y genes supresores tumorales. Cánceres hereditarios.

7. Inestabilidad genómica y cáncer. Inestabilidad nucleotídica. Inestabilidad cromosómica. Citogenética del cáncer. Cambios cromosómicos. Leucemias y linfomas.

8. Genes reparadores del DNA. Enfermedades hereditarias asociadas a una reparación defectuosa del DNA.

9. Tipos de herencia. Terminología. Análisis familiar (genealogías). Herencia monogénica nuclear autosómica, ligada al X y ligada al Y. Herencia mitocondrial. Ejemplos de los distintos tipos de herencia. Modelos inusuales de herencia.

10. Herencia multifactorial. Base genética. Estudios de gemelos. Heredabilidad. Estudios de asociación. Tipos de rasgos multifactoriales. Características de la herencia multifactorial. Trastornos genéticos del comportamiento humano.

11. Asesoramiento genético. Etapas del consejo genético. Trastornos más frecuentes en el asesoramiento. Cálculo del riesgo de recurrencia.

12. Marcadores genéticos y construcción de mapas. Tipos de marcadores. Contenido informativo de un polimorfismo y heterocigosidad. Mapas físicos. Mapas de radiación. Mapas de restricción. Mapas genéticos: lod score Z.

13. La dinámica de las poblaciones. Interrelaciones entre demografía, genética, y salud humana. Las ventajas de la información histórica en el marco de la investigación biomédica. Modelos de estructura de población en el hombre y sus estadísticos.

14. Demografía y consanguinidad. Proximidad y barreras poblacionales. Consanguinidad y coeficientes de inbreeding. El inbreeding genómico y sus implicaciones evolutivas. El mosaico de factores que influyen en los patrones de cruzamiento en las poblaciones humanas. Las consecuencias biológicas de la consanguinidad.

15. La estructura haplotípica en las poblaciones humanas. Ancestros de genes responsables de enfermedades y ancestros de población. El efecto fundador y la deriva genética sobre el perfil alélico de poblaciones definidas: sus consecuencias biomédicas.

16. La estructura genética de las poblaciones humanas basada en marcadores de DNA. Filogenia, filogeografía y antropogenética de las regiones haploides del genoma humano: mtDNA y cromosoma Y (C-Y). Historias demográficas basadas en los marcadores uniparentales. Haplogrupos mitocondriales, enfermedades y longevidad humana.

17. El impacto de las enfermedades recesivas y de etiología compleja sobre la salud humana. Tipos de poblaciones para su estudio. Variaciones geográficas de las enfermedades en el hombre y su relación con las características genéticas, demográficas y ambientales de la población. La fibrosis quística (mucoviscidosis) y el mapa genético de Europa. Epidemiología genética de las enfermedades cardiovasculares.

1. El cariotipo humano. Identificación de las anomalías cromosómicas numéricas más comunes. Síndromes asociados (2,5 horas).

2. Genética Forense. Polimorfismos de DNA. Características de los marcadores de DNA empleados en Genética Forense. Obtención de un perfil de DNA. Aplicaciones. Evaluación en la población española de la posible utilidad forense de un marcador de DNA (2,5 horas).

3. NGS. Selección, anotación y análisis de variantes genéticas. Aplicación al diagnóstico de enfermedades genéticas (2,5 horas).

4. Mapas genéticos. Detección de ligamiento en enfermedades con herencia monogénica (2,5 horas).

5. Ejemplos de tipos y estructuras de árboles familiares con relación de parentesco biológico. El análisis poblacional de la consanguinidad humana (I) (3 horas).

6. El análisis poblacional de la consanguinidad humana y las implicaciones de los coeficientes F y Fx (II). Estudio de bases de datos reales sobre patrones maritales consanguíneos en la España peninsular (3 horas).

7. Consanguinidad y riesgos biológicos. Datos poblacionales, hospitalarios e interpretación (2 horas).

1. Diagnóstico genético preimplantacional y prenatal.
2. Terapia génica.
3. Agentes teratogénicos.
4. Estudios de asociación genómica.
5. Riesgo de recurrencia en enfermedades ligadas al cromosoma X.
6. Identificación de genes patológicos.
7. Enfermedades autoinmunes y composición genética de poblaciones humanas.
8. La hipolactasia en Europa y África. Un ejemplo de adaptación cultural y biológica.
9. Consanguinidad y sus efectos biológicos en el norte de África.
10. Malaria y talasemias en poblaciones mediterráneas.

LIBROS DE TEXTO

‒      Al-Chalabi A.; Almasy, L. (Edit). (2010). Genetics of Complex Diseases. Cold Spring Harbor Laboratory Press.

‒      Bell S.; Butler J.M. (2022). Understanding Forensic DNA. Cambridge University Press.

‒      Benito, C.; Espino F.J. (Coordinadores.) (2012). Genética. Conceptos Esenciales. Panamericana.

‒      Brown, T.A. (2023). Genomes 5. CRC Press.

‒      Clarke, A.; Murray, A.; Sampson J. (2019). Harpers Practical Genetic Counselling. 8th Edition. CRC Press.

‒      Cohn R.; Scherer S.; Hamosh A. (2023). Thompson & Thompson. Genetics and Genomics in Medicine. 9th Edition. Elsevier.

‒      Cummings, M.R. (2016). Human Heredity. Principles and Issues. 11th Edition. Cengage Learning.

‒     Gonzaga-Jauregui, C.; Lupski, J.R. (2021). Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches (Translational and Applied Genomics). 1st Edition. Academic Press.

‒      Hart D.L.; Clark, A.G. (2007). Principles of Population Genetics. 4th Edition. Sinauer Associates, Inc. Publishers.

‒      Jorde, L.B.; Carey J.C.; Bamshad M.J. (2020). Genética Médica. 6ª edición. Elsevier.

‒      Lewis, R. (2021). Human Genetics. Concepts and Applications. 13th Edition. McGraw-Hill.

‒      Passarge, E. (2017). Color Atlas of Genetics. 5th Edition. Thieme.

‒      Read, A.; Donnai, D. (2020). New Clinical Genetics. A guide to genomic medicine. 4th Edition. Scion Publishing Ltd.

‒      Schaefer, G.B.; Thompson, J.N. Jr. (2014). Medical Genetics. An integrated approach. McGraw-Hill Education.

‒      Strachan T.; Lucassen A. (2022). Genetics and Genomics in Medicine. 2nd Edition. CRC Press. USA.

‒      Strachan T.; Read A. (2018). Human Molecular Genetics 5. 5th Edition. Garland Science.

‒      Tobias, E.S.; Connor, M., Ferguson-Smith, M. (2011). Essential Medical Genetics. 6th Edition. Wiley-Blackwell.

‒      Turnpenny P.D.; Ellard S.; Cleaver R. (2022). EMERY Elementos de Genética Médica y Genómica. 16ª edición. Elsevier.

‒      Yashon, R.K.; Cummings, M.R. (2012). Human Genetics and Society. 2nd edition. Brooks/Cole. CENGAGE Learning.

LIBROS DE PROBLEMAS

‒      Benito C. (2015). 141 problemas de Genética resueltos paso a paso. 1ª edición. Síntesis.

PÁGINAS WEB

‒      ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÉTICA HUMANA: http://www.aegh.org/

‒      CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) http://www.ciberer.es/

‒      DECIPHER: https://www.deciphergenomics.org/ https://www.deciphergenomics.org/about/overview

‒      GATK: https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us

‒      GENEREVIEW: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301295/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

‒      MEDLINEPLUS: https://medlineplus.gov/genetics/ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/medlineplus.html

‒      OMIM (On-line Mendelian Inheritance in Man): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

‒      ORPHANET: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

‒      PUBMED: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

‒      EMSEMBL: https://www.ensembl.org/index.html

‒      UCSC: https://genome.ucsc.edu/index.html