Kleinman-Ruiz D, Lucena-Perez M, Villanueva B, Fernández J, Saveljev AP, Ratkiewicz M, Schmidt K, Galtier N, García-Dorado A, Godoy JA

Purging of deleterious burden in the endangered Iberian lynx

Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Mar 15;119(11):e2110614119

DOI: 10.1073/pnas.2110614119

RESUMEN

Cuanto más pequeña es un a población, mayor es el riesgo de acumulación de mutaciones deletéreas a largo plazo, debido a la deriva genética. Sin embargo, los alelos deletéreos más o menos recesivos también se purgan más deprisa, debido a que aumenta la consanguinidad y quedan expuestos en homocigosis con más frecuencia. El análisis del genoma completo de 20 linces ibéricos (Lynx pardinus) y 28 linces euroasiáticos (Lynx lynx) ha revelado que los ejemplares de lince ibérico tienen un 29 % menos de mutaciones de pérdida de función y un 11 % menos de mutaciones que producen un cambio aminoacídico que sus parientes euroasiáticos, pertenecientes a una especie con censos históricos más elevados, aunque muestran una carga similar de mutaciones en categorías menos relacionadas con la eficacia biológica. Estos resultados son consistentes con nuestras predicciones analíticas, que incorporan información sobre la historia demográfica de estas especies, y evidencian la relevancia de la purga genética incluso sobre mutaciones de efecto tenue. La discusión hace énfasis en que este proceso reduce pero nunca anula por completo la depresión consanguínea de la eficacia derivada del incremento de la homocigosis, así como en la dificultad de cuantificar las consecuencias que estos cambios observados a nivel genómico pueden tener sobre dicha eficacia. Así mismo se discute cómo la consideración de la purga genética debe afectar la toma de decisiones al establecer las estrategias de conservación, tanto in situ como ex situ.